Детскому церебральному параличу добавили генетических обстоятельств
Детскому церебральному параличу добавили генетических обстоятельств
2 октября 2020
Перинатальные патологии мозга могут развиваться из-за мутаций в половых клеточках родителей либо в клеточках зародыша.
(Фото: jarenwicklund / Depositphotos)
Открыть в полном размере
‹
›
Детский церебральный паралич (ДЦП) возникает из-за патологий мозга в перинатальном периоде, другими словами перед родами, во время родов либо сходу опосля. Людям с ДЦП тяжело надзирать движения, тяжело говорить и совершенно осваивать язык, у их нередко развиваются нарушения ума. И это, к огорчению, не таковая уж редчайшая болезнь: статистика гласит о том, что ДЦП случается приблизительно у 2-ух новорождённых из тыщи.
Возникает вопросец, почему появляются такие патологии мозга. Предпосылки тут именуют различные: это и досрочные роды, и инфекции во время беременности, и отравление токсинами. Очевидно, свою роль играют и мутации, которые передались ребёнку от родителей. Но как нередко встречается «генетический» ДЦП? Нередко здесь именуют цифру в 2% – что всего только 2% случаев церебрального паралича происходят из-за отвратительного генетического наследия. С иной стороны, время от времени молвят и о 30%, ссылаясь на то, что не ещё все мутации тут известны.
Несколько 10-ов исследователей из научных центров США, Китая, Франции и остальных государств проанализировали гены 250 семей с детками с ДЦП, причём гены анализировали у малышей и у обоих родителей. В итоге, как говорится в статье в Nature Genetics, долю генетических обстоятельств в церебральном параличе стоит поднять до 14%. Посреди этих 14% всего 2% приходятся на случаи, когда от родителей к ребёнку перебегает по одной копии мутантного гена, который стал мутантным издавна, который не один раз переходил из поколения в поколение и который можно найти во всех клеточках тела. Если у родителя таковой мутантный ген был в виде одной копии, то его сбалансирует обычная, здоровая копия такого же гена. Но если от обоих родителей ребёнку достанутся обе нездоровые копии, то их уже ничто не сбалансирует.
А вот другие 12% (поточнее, 11,9%) – это когда в генах половых либо зародышевых клеток возникают новейшие спонтанные мутации. Во время деления клеточки в удваивающейся ДНК безизбежно появляются ошибки: буковкы генетического ухода исчезают со собственных мест либо, скажем, встают не на свои места. Особые молекулярные машинки должны исправлять погрешности в генетическом тексте, но они тоже могут что-то пропустить. И вот при формировании половых клеток либо при росте зародыша некие из таковых мутаций могут оказаться в генах, влияющих на развитие мозга. И, к примеру, в клеточках кожи родителей такие мутации узреть недозволено – поэтому что мутировали лишь клеточки предшественники сперматозоидов либо яйцеклеток. На подобные мутации приходится 62,8% ДЦП, когда ему нет тривиальной предпосылки (другими словами когда ребёнка не травмировали, не было отравления, не было инфекции и т. д.).
Удалось также найти четыре гена, которые до сего времени с ДЦП не связывали. В целом же посреди ДЦП-генов есть такие, мутации в каких обнаруживаются у людей с эпилепсией, с заболеваниями аутистического диапазона и иными психоневрологическими расстройствами. С иной стороны, ни один из ДЦП-генов, по-видимому, ни как не связан с заболеванием Альцгеймера. Может быть, эти данные посодействуют лучше осознать то, как развивается детский церебральный паралич и можно ли хоть как-то ослабить его симптомы.
По материалам National Institutes of Health.
Источник: